کودک ناشنوای مادرزاد با ژن درمانی شنوایی خود را بازیافت

چندین تیم داکتران در سراسر جهان، از جمله در چین و ایالات متحده امریکا، درمان‌های مشابهی را با نتایج خوبی برای ناشنوایی ارثی و یا مادرزادی، که ناشی از یک جهش نادر ژنتیکی است، آزمایش کرده اند.

مانوهار بینس، جراح گوش در بریتانیا گفته است که اوپال سندی ۱۸ ماهه که ناشنوا به دنیا آمده بود، اولین و خوردسال‌ترین فردی در جهان است که حس شنوایی‌اش با درمان توسعه یافته توسط شرکت بایوتکنالوژی «ریجنران» ایالات متحده امریکا بازیابی شده است.

اوپال در شفاخانه ادنبروک در کمبریج، که بخشی از شفاخانه دانشگاهی کمبریج در شرق انگلستان است، تحت درمان ژنتیکی قرار گرفت. عمل جراحی این دختر خوردسال فقط ۱۶ دقیقه طول کشیده است. او حالا می‌تواند از صداهای اطراف و آواز والدینش لذت ببرد.

داکتر بینس نتایج جراحی اوپال را «خارق العاده و بسیار نزدیک به احیای حس شنوایی طبیعی» خوانده و گفته است: «ما امیدواریم که این بتواند یک درمان بالقوه باشد.» او افزوده است که این موفقیت در نتیجه کار چند دهه یی بدست آمده و «عصر جدیدی را در درمان ناشنوایی» رقم زده است.

صفحه اینستاگرام ما را دنبال کنید!

اوپال خوردسال به یک نوع نوروپاتی ژنتیکی شنوایی مبتلا بود که از اثر اختلال در تکانه‌های عصبی که از ناحیه گوش داخلی به مغز می‌رسد به وجود می‌آید.

نوروپاتی شنوایی می‌تواند ناشی از نقص در ژن «اوتوفرلین»، به اختصار OTOF، باشد که پروتئینی را به همین نام تولید می‌کند. این پروتئین در انتقال محرک‌ها از گوش داخلی به عصب شنوایی نقش دارد.

بینس گفته است که پس از عمل جراحی در سپتمبر گذشته، شنوایی اوپال حالا «تقریباً عادی» است و بهبودی بیشتر انتظار برده می‌شود.

یک کودک دومی نیز همین ژن درمانی را در کمبریج دریافت کرده و شش هفته پس از عمل جراحی، نتایج مثبت در شنوایی‌اش مشاهده شده است.

مرتبط:امیدواری به تداوی نابینایان مادرزاد با استفاده از ویرایش ژن

چین نیز روی هدف قرار دادن ژن مشابهی در زمینه احیای شنوایی افراد کار کرده است. به قول داکتر بینس، این کشور اما از فناوری و روش متفاوتی استفاده می‌کند.

همچنان داکتران در فلادلفیا از یک نوع ژن درمانی موفقانه بالای یک پسر ۱۱ ساله گزارش داده اند.

این آزمایش‌های تجربی ژن درمانی سه بخش دارد، که در آن سه کودک ناشنوا، از جمله اوپال، دوز یا مقدار کم ژن درمانی را فقط در یک گوش دریافت می‌کنند. گروه دیگر شامل سه کودکی است که دوز بزرگتری را در یک گوش دریافت می‌کنند. اگر نتیجه آن بی‌خطر ثابت شود، کودکان بیشتری این دوز را همزمان در هر دو گوش دریافت خواهند کرد.

احیای بینایی با ژن درمانی

دانشمندان همچنان از ژن درمانی برای بازگرداندن بینایی در افراد مبتلا به نوع نادری از نابینایی ارثی یا مادرزادی خبر داده اند. آنها در یک آزمایش جداگانه از ابزار متفاوت ویرایش ژن به نام کریسپر-کِس۹ (CRISPR-Cas9) استفاده کرده اند.

به قول پژوهشگران، از جمع ۱۴ فرد مورد آزمایش بالینی، ۱۱ تن آنها به بینایی بهتر و بدون عوارض جدی جانبی دست یافته اند.

پژوهشگران همچنان گفته اند که این آزمایش اولین موردی بود که در آن از ژن درمانی برای درمان کودکانی که با یک نوع نابینایی به دنیا آمده بودند، استفاده شده است.

اریک پیرس از دانشکده طب هاروارد، که این آزمایش علمی را رهبری کرده، گفته است که افراد مورد آزمایش از اینکه می‌توانند غذا را در بشقاب‌های شان ببینند «هیجان زده» بودند.

مطالب ویدیویی را در صفحه یوتیوب دویچه وله دری تماشا کنید!

پیرس در اعلامیه‌ای گفت: «اینها افرادی بودند که نمی‌توانستند هیچ خطی را در صفحه مخصوص آزمایش بینایی بخوانند و هیچ گزینه درمانی نداشتند، چیزی که برای اکثر افراد مبتلا به اختلالات ارثی شبکیه چشم، یک واقعیت تأسف‌بار است.»

نتایج این آزمایشات به تاریخ ۶ می امسال در مجله «نیو انگلند ژورنال آف مدیسین» به نشر رسید.